Саломатӣ

Фенилкетонури чист? Чӣ гуна ташхис шудааст?

Фенилкетонури чист? Чӣ гуна ташхис шудааст?

Гарчанде ки фенилкетонурия дар ҳар 10,000-30,000 навзод дар ИМА ва бисёр кишварҳои Аврупо ба назар мерасад, аммо он дар яке аз 3000-4,000 навзодон дар кишвари мо рух медиҳад. Мутахассиси беморхонаи кӯдаконаи Олмон оид ба саломатӣ ва бемориҳои кӯдакон Алпер Сойсал бо афзоиши сафеда дар бадан сустии рӯҳӣ Он диққати шуморо ба аҳамияти ошкоркунии бармаҳали фенилкетонурия ҷалб мекунад.

: - Фенилкетонурия чист?
Доктор Бо Алпер мустақим тамос гиред Фенилкетонурия яке аз бемориҳои нодири меросии меросӣ мебошад. Кӯдаке, ки генҳои ноқисро қабул мекунад, ва волидонаш беморӣ надоранд, бо фенилкетонурия таваллуд мешавад. Агар волидайн интиқолдиҳанда бошанд, имкони дидани ҳар як кӯдаки ин ҷуфт 25% аст. Phenylketonuriaто ҳол дар ҷомеаи мо ба қадри кофӣ маълум нест ва дар ҳолати бе табобат монда мондани кӯдак боиси маъюбӣ барои ҳаёт мегардад. Кӯдакони бо ин беморӣ таваллудшуда кислотаи аминокислотаро ном мегиранд, ки фенилаланин дар таркиби протеин мавҷуд аст, ки дар ниҳоят дар хун ва дигар моеъҳои бадан ҷамъ мешавад. phenylalanine ва харобии он мағзи инкишофи кӯдакро вайрон мекунад ва боиси сустшавии ақлӣ ва дигар аломатҳои системаи асаб мегардад. Гарчанде ки фенилкетонурия дар ҳар 10,000-30,000 навзодон дар Амрико ва бисёр кишварҳои Аврупо ба назар мерасад, аммо он дар мамлакати мо дар 3,000-4,000 навзодон дида мешавад. Туркия яке аз бемориҳои маъмул миллат аз phenylketonuria аст. Издивоҷи тез-тез дар кишвари мо ба пайдоиши ин гуна бемориҳо оварда мерасонад, ки дар онҳо волидайнашон мубталоён мебошанд. Гарчанде ки издивоҷи ҳамҷавор майли бемориро зиёд мекунад, фарзандони шахсони ба ҳам алоқаманд низ метавонанд бо беморӣ таваллуд шаванд. Зеро се чор ҳар 100 нафар дар Туркия як интиқолдиҳанда ин беморӣ боқӣ мемонад.

: - Чӣ гуна ташхис шудааст?
Доктор Бо Алпер мустақим тамос гиред Кӯдакони гирифтори фенилкетонурия дар моҳҳои аввали ҳаёт аз кӯдакони солим фарқ карда наметавонанд. phenylketonuria кӯдакон Пас аз 5-6 моҳ паст шудани маърифат аён мегардад. Бар хилофи ҳамсолони худ, онҳо наметавонанд малакаҳое ба мисли нишастан, роҳгардӣ ва сухан гуфтанро ба даст оранд. Азбаски рушди мағзи сари онҳо муқаррарӣ нест, сарҳои онҳо хурд боқӣ мемонанд. Илова бар ин, қайкунӣ, дастҳои аз ҳад зиёд, дастҳо, ҳаракатҳои сар, халалдоршавӣ, дашномҳо дар пӯст, бӯи пешоб ва арақ мисли қолаб нишонаҳои муҳими ин беморӣ мебошанд. Дар 60% ин кӯдакон чашм, абрӯ ва ранги пӯст нисбат ба волидон сабуктар мебошанд.

: - Кай ташхиси дақиқро таъин кардан мумкин аст?
Доктор Бо Алпер мустақим тамос гиред Шиносоии барвақти кӯдаки бо фенилкетонурия бе таъсир ба мағзи сар таваллудшуда хеле муҳим аст. Санҷиши скринингӣ мавҷуд аст, ки метавонад ба ҳар як кӯдаки навзод, ки бо ин мақсад таҳия шудаанд, татбиқ карда шавад. Пас аз 72 соат пас аз таваллуд 2 қатра хун дар коғаз филтри махсус барои ташхис кифоя аст. Ҳангоми ташхиси тифл дар рӯзҳои аввали ҳаёт муҳим аст, ки дар кишварҳои пешрафта ҳамаи навзодон барои фенилкетонурия муоина карда шаванд, зеро терапияи мувофиқи рӯҳӣ метавонад сустшавии ақлиро пешгирӣ кунад.

: - Кадом намуди парҳез?
Доктор Бо Алпер мустақим тамос гиред Phenylketonuria ташхиси барвақтӣ бемориест, ки табобат кардан мумкин аст. Принсипи умумии табобат кам кардани миқдори фенилаланин бо хӯрок аст ва нигоҳ доштани сатҳи фенилаланин дар хун дар ҳудуди муқаррарӣ. Терапияи парҳезӣ истифодаи формулаҳои махсус ва фармасевтӣ ва маҳсулоти дорувориро, ки фенилаланинро кам кардааст ё фенилаланин надоранд, талаб мекунад. Агар фенилкетонурия бо таҳқиқи неонаталӣ ошкор карда шуда, дар 3 моҳи аввал табобат оғоз карда нашавад, ногузир инкишофи маълулияти рӯҳӣ, ки ба шиддатнокии ин беморӣ мувофиқат мекунад. Ҳарчӣ зудтар оғоз кардани табобат ба фаъолияти равонӣ таъсири мусбӣ мерасонад.

Вазъи ғизоии бемор бояд дар фосилаҳои мунтазам арзёбӣ карда шавад, сатҳи хун фенилаланин ва тирозин чен карда шаванд ва парҳез бояд аз рӯи андоза танзим карда шавад ва рушди равонӣ назорат карда шавад. Сатҳи хун фенилаланинро дар 2 соли аввал дар як ҳафта ду маротиба, ҳафтае як бор дар 2-4 сол, як маротиба 15 рӯз дар тӯли 4-10 сол ва сипас дар як моҳ як маротиба чен мекунанд. Сатҳи хун фенилаланин бояд аз 2 то 6 мг / дл дар байни 0-12 сола, 2-11 мг / дл пас аз 12 сол ва 2-4 мг / дл дар давраи ҳомиладории бемор бо фенилкетонурия нигоҳ дошта шавад.

: - Парҳез чанд вақт давом мекунад?
Доктор Бо Алпер мустақим тамос гиред Гарчанде ки табобат бояд дар тӯли 8-10 соли аввали ҳаёт хеле хуб анҷом дода шавад, ҳадди аққал вақте ки бофтаи мағзи сар зудтар инкишоф меёбад, парҳез бояд дар тӯли умр бошад. Беморони гирифтори фенилкетонурия, ки дар давраи навзод терапияи парҳезиро оғоз кардаанд, дарки мушкилро дарк мекунанд ва дар сурати аз парҳези калонсолон даст кашидан кам мешаванд.

: - Оё кӯдакони гирифтори ин беморӣ бояд шири сина зананд?
Доктор Бо Алпер мустақим тамос гиред Шири сина ғизои зарурӣ барои рушд ва инкишофи навзодон мебошад. Инчунин кӯдакон бо фенилкетонурия шири сина дар якҷоягӣ бо омехтаҳои бе фенилаланин (формулаи шифобахш) ва арзишҳои фенилаланин дар хун метавон тавассути назорати зич ба даст оварда шуд. Таҳқиқотҳо нишон медиҳанд, ки рушд ва инкишофи рӯҳӣ дар кӯдакони гирифтори фенилкетонурия, ки дар солҳои аввали ҳаёт шири сина доранд, беҳтар аст.

: - Оидое, ки оилаҳо бояд ба он диққат диҳанд, кадоманд?
Доктор Бо Алпер мустақим тамос гиред Ягона табобати ин беморӣ дар замони мо маҳдуд кардани парҳези фенилаланин аст, ки бояд аз ҷониби гурӯҳи духтурони оилавӣ, педиатрҳо, диетологҳо ва мутахассисони лабораторӣ, ки ба бемориҳои метаболикӣ тахассус доранд, назорат карда шавад. Азбаски бемороне, ки ба табобат мувофиқат намекунанд, метавонанд ихтилоли рӯҳӣ ва инкишоф дошта бошанд, оилаҳои беморон бояд парҳезро хеле хуб омӯзанд. Агар кӯдаки аввалини модар бо беморӣ таваллуд шуда бошад, муайян кардан мумкин аст, ки кӯдаки дуввум бемор аст, дар ҳоле ки модар ҳанӯз дар батн мебошад.

: - Оё ягон марказе ҳаст, ки оилаҳо метавонанд муроҷиат кунанд?
Доктор Бо Алпер мустақим тамос гиред Ассотсиатсияи Тарама оид ба скрининг ва ҳифзи кӯдакони гирифтори Фенилкетонурия, ки бо пешгирии ақибмонии рӯҳӣ бо сабаби фенилкетонурия машғул аст, кӯшиш мекунад, ки бо ташкили Вазорати тандурустӣ ҳар як кӯдаки дар кишвари мо таваллудшударо аз назар гузаронад. Филиали ассотсиатсияи факултети тиббии донишгоҳи Истанбул дар Истанбул ва вилояти Мармара, филиали Измири факултаи тиббии Донишгоҳи Докуз Эйлул дар вилояти Измир ва вилояти Эгей ва дар дигар минтақаҳои факултаи тиббии Донишгоҳи Ҳаҷеттепе Анкара барномаи ташхисро иҷро мекунад. Илова ба ассотсиатсияи умумимиллӣ, ки дастгирии скринингро пешниҳод мекунад, Бунёди Фенилкетонурия ва бачаҳои ба ин монанд бо бемории метаболикӣ (METVAK) барои дастгирии беморон ва ҳама намуди кӯмакҳои молиявӣ ба оилаҳое, ки кӯдакони фенилкетонурия доранд, вале аз ҷиҳати молиявӣ қобили кор нестанд, таъсис дода шудааст. Донишгоҳи Истамбул Кафедраи саломатӣ ва бемориҳои кӯдаконаи факултаи тиббии Истанбул:
Тел: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
факс: 0.212.631 18 61